期刊简介
本刊是由广西医科大学一附院主办，是中华医学会外科学会分会的外科学组的专业性期刊，杂志编辑委员会由全国著名的大肠肛门病外科专家组成。理论与实用并管，主要反映大肠肛门病外科临床领域在国内外取行的新进展、新技术、新方法，传递研究成果和理论知识。
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- 杂志名称：结直肠肛门外科杂志
- 主管单位：广西卫生厅
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1674-0491
- 国内刊号：45-1343/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
散发性结直肠癌APC、K-ras、p53、MMR基因突变检测
徐艳松；唐卫中；高枫；龙陈艳
关键词：结直肠肿瘤, DNA突变, APC, P53, K-RAS, MMR
摘要：目的 探讨结直肠癌中APC、K-ras、p53、MMR基因突变模式.方法 应用酚/氯仿法提取48例结直肠癌组织及其相应正常黏膜组织的DNA,用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)和DNA测序等方法检测APC基因第l5外显子突变密集区(mutation cluster region,MCR)区段、K-ras 、p53和MMR基因的突变.结果 hMLH1未发生突变, APC、K-ras、p53基因和hMSH2的突变率分别为37.5 %(18/48)、43.8 %(21/48)、35.4% (17/48)和4.2%(2/48).APC、K-ras、p53或hMSH2基因突变率高达91.7% (44/48).APC、K-ras,p53基因均发生突变的发生率为4.2%(2/48).结论 结直肠癌的发生、发展并不完全遵循由正常结直肠黏膜上皮细胞向腺瘤和侵袭性癌转化的过程,可能存在其他结直肠癌发病机制.
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