期刊简介

               本刊是由广西医科大学一附院主办，是中华医学会外科学会分会的外科学组的专业性期刊，杂志编辑委员会由全国著名的大肠肛门病外科专家组成。理论与实用并管，主要反映大肠肛门病外科临床领域在国内外取行的新进展、新技术、新方法，传递研究成果和理论知识。                

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  • 杂志名称：结直肠肛门外科杂志
  • 主管单位：广西卫生厅
  • 主办单位：广西医科大学
  • 国际刊号：1674-0491
  • 国内刊号：45-1343/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
结直肠肛门外科杂志2001年第01期

遗传性非息肉病性大肠癌研究进展

金黑鹰；崔龙；孟荣贵

关键词：遗传, 大肠癌, 错配修复基因, 微卫星不稳定性
摘要：遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC))是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因是其致病的遗传学基础,目前已克隆的基因有hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMS2、hMSH6及hMSH3,并检测到它们的突变,该基因的突变导致微卫星不稳定性是肿瘤发生的始动因素,而且,检测错配修复基因和微卫星不稳定性可以遴选HNPPC家族,进行长期的随访可以降低该病的发生率,提高治疗效果.

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