期刊简介
本刊是由广西医科大学一附院主办，是中华医学会外科学会分会的外科学组的专业性期刊，杂志编辑委员会由全国著名的大肠肛门病外科专家组成。理论与实用并管，主要反映大肠肛门病外科临床领域在国内外取行的新进展、新技术、新方法，传递研究成果和理论知识。
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- 杂志名称：结直肠肛门外科杂志
- 主管单位：广西卫生厅
- 主办单位：广西医科大学
- 国际刊号：1674-0491
- 国内刊号：45-1343/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
一个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系的调查和hMLH1基因突变研究
王振军；许玉风；万远廉；黄莛庭
关键词：中国人, 遗传性非息肉病性, 大肠癌, 家系, 调查, 临床研究报告, colorectal cancer, 基因突变, 常染色体显性遗传, 家族性肿瘤, 中国大陆, 发生特点, 癌家族, 国内
摘要：遗传性非息肉病性大肠癌(Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer,HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,是常见的遗传性肿瘤,既往报告的癌家族多属于本病[1,2].国内已有对HNPCC家系的临床研究报告,但还没有关于本病基因突变的研究报告[3].我们报告调查的1个HNPPC家系,总结其肿瘤发生特点,并首次报告中国大陆HNPCC的hMLH1基因突变.
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